Mišićna distrofija

Mišićne distrofije su primarna, nasledna oboljenja mišića degenerativne prirode. Najčešće počinju u mlađem životnom dobu i razvijaju se godinama da bi posle kraće ili duže evolucije učinile bolesnika ozbiljno hendikepiranim i zavisnim od okoline. Imaju znatno skraćen životni vek i umiru od komplikacija.
Podela
Klasifikacija je načinjena na osnovu više kriterijuma od kojih su najvažniji topografija zahvaćenosti muskulature, vreme početka, način nasleđivanja, prisustvo pseudohipertrofija, brzina evolucije. Posebno se izdvajaju Dišenova i Bekerova distrofija pod nazivom distrofinopatije, jer pored kliničke slike uslov za dijagnozu je nalaz mutacije gena za distrofin ili nalaz smanjene količine i molekulske težine distrofina-produkta ovog mutirnog gena u uzorku biopsije mišrća. Ostale mišićne distrofije su: facioskapulohumeralna mišićna distrofija, skapulohumeralna i pelvifemoralna distrofija, progresivmna oftalmoplegija, okulofaringealna distrofija, distalne miopatije, Kongenitalna mišićna distrofija idr.
Klinička slika najčešćih distrofija
Dišenov oblik (Dystrophia musculorum progressiva) - nasleđuje se vezano za pol, žene su nosioci gena, muškarci obolevaju. Bolest je prisutna na rođenju, ali se prve smetnje uočavaju između 3. i 5. godine. Abnormalnost se uočava pri trčanju ili skakanju deteta, pri ustajanju sa poda dete se rukama penje uz natkolenice (Gowersov manevar). Mišići listova nogu izgledaju voluminozniji zbog nakupljanja masnog i vezivnog tkiva (pseudohipertrofija), tvrdi su kao guma. Slabost se progresivno razvija i izraženija je u karličnom nego u ramenom pojasu. Javljaju se i kontrakture zglobova, dok je skolioza (bočna iskrivljenost kičme) sve izraženija. Do 10. godine većina dece koristi pomagala, a do 12. većina je vezana za kolica. Pre 20. godine su već veoma skloni komplikacijama i smrt nastaje zbog teškog zapaljenja pluća, aspiracije hrane ili akutne dilatacije želuca do 25. godine života.
Bekerov tip mišićne distrofije - to je tip Dišenove distrofije, počinje kasnije, tok je benigniji, i završava se letalno u 4. ili 5- deceniji.

Facioskapulohumeralna mišićna distrofija - počinje slabošću mišića lica tako da bolesnik ne može čvrsto da zatvori oči, da se smeje ili zviždi. Usne su ispupčene, sledi zahvaćenost mišića ramenog pojasa i nadlaktica. Podizanje ruku je otežano, nadlaktice su tanje nego podlaktice. Kasnije mogu biti zahvaćeni distalni mišići nogu sa visećim stopalima. Mogu se javiti i nervna gluvoća i povišen krvni pritisak. Napreduje sporo i može da se zaustavi.
Progresivna oftalmoplegija - svi očni mišići su istovremeno zahvaćeni tako da su očne jabučice centralno postavljenje, spušteni su očni kapci i bolesnik nabire čelo da bi mogao da gleda. Ređe su zahvaćeni ostali mišići lica, bolest je progresivna do potpune nepokretnosti očnih jabučica.
Kongenitalna mišićna distrofija - manifestje se odmah po rođenju, deca su slaba, militava, teško sisaju i gutaju, polovina ove dece nikada se ne osposobi za samostalno stajanje. Bolest je uvek progresivna i deca umiru zbog respiratorne insuficijencije.

Dijagnoza
Postavlja se na osnovu klinčke slike,a potvrđuje nalazom smanjene količine i veličine molekula distrofina u uzorku biopsije mišića, nivo kreatin kinaze je 20-100 puta uvećan, EMG ima tipičan nalaz, a histološki nalaz pokazuje grupe nekrotičnih mišićnih vlakana.
Lečenje
Nijedan lek se do sada nije pokazao efikasnim. Kod nekih bolesnika prednison značajno umanjuje napredovanje bolesti. Blage fizičke vežbe treba stalno sprovoditi radi sprečavanja kontraktura i očuvanja pokretljivosti. U odmakloj fazi dolaze u obzir korektivne operacije.Veoma je značajno i genetsko savetovanje.